Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SOX10 p.Ser30Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SOX10. В транскрипте NM_006941.4 он обозначен как c.89C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 30, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SOX10

Транскрипт RefSeq

NM_006941.4

Обозначение на уровне кДНК

c.89C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser30Ter

Координата GRCh38

22:37983696

Дата последней оценки в записи

Mar 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006941.4(SOX10):c.89C>A (p.Ser30Ter)

Идентификатор источника

871833