Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SPR p.Met1Leu

Вариант кодирующей последовательности гена SPR. В транскрипте NM_003124.5 он обозначен как c.1A>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SPR

Транскрипт RefSeq

NM_003124.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Leu

Координата GRCh38

2:72887433

Дата последней оценки в записи

Sep 30, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_003124.5(SPR):c.1A>C (p.Met1Leu)

Идентификатор источника

1698420

Связанные термины