Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SPR p.Gln182Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SPR. В транскрипте NM_003124.5 он обозначен как c.544C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 182, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SPR

Транскрипт RefSeq

NM_003124.5

Обозначение на уровне кДНК

c.544C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln182Ter

Координата GRCh38

2:72888553

Дата последней оценки в записи

Dec 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency|Dystonic disorder

Исходное наименование

NM_003124.5(SPR):c.544C>T (p.Gln182Ter)

Идентификатор источника

1323647

Связанные термины