Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SPR p.Gln239Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SPR. В транскрипте NM_003124.5 он обозначен как c.715C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 239, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SPR

Транскрипт RefSeq

NM_003124.5

Обозначение на уровне кДНК

c.715C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln239Ter

Координата GRCh38

2:72891466

Дата последней оценки в записи

Aug 31, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Dystonic disorder|Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency

Исходное наименование

NM_003124.5(SPR):c.715C>T (p.Gln239Ter)

Идентификатор источника

2720176

Связанные термины