Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SPR p.Cys171Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена SPR. В транскрипте NM_003124.5 он обозначен как c.512G>A. На уровне белка в позиции 171 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SPR

Транскрипт RefSeq

NM_003124.5

Обозначение на уровне кДНК

c.512G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys171Tyr

Координата GRCh38

2:72888521

Дата последней оценки в записи

Oct 28, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency|Dystonic disorder

Исходное наименование

NM_003124.5(SPR):c.512G>A (p.Cys171Tyr)

Идентификатор источника

1162323

Связанные термины