Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SPR p.Arg150Gly

Вариант кодирующей последовательности гена SPR. В транскрипте NM_003124.5 он обозначен как c.448A>G. На уровне белка в позиции 150 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SPR

Транскрипт RefSeq

NM_003124.5

Обозначение на уровне кДНК

c.448A>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg150Gly

Координата GRCh38

2:72888457

Дата последней оценки в записи

Nov 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003124.5(SPR):c.448A>G (p.Arg150Gly)

Идентификатор источника

12941

Связанные термины