Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SPR p.Lys251Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SPR. В транскрипте NM_003124.5 он обозначен как c.751A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 251, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SPR

Транскрипт RefSeq

NM_003124.5

Обозначение на уровне кДНК

c.751A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys251Ter

Координата GRCh38

2:72891502

Дата последней оценки в записи

Mar 02, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003124.5(SPR):c.751A>T (p.Lys251Ter)

Идентификатор источника

12944

Связанные термины