Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TERT p.Thr116Ile

Вариант кодирующей последовательности гена TERT. В транскрипте NM_198253.3 он обозначен как c.347C>T. На уровне белка в позиции 116 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TERT

Транскрипт RefSeq

NM_198253.3

Обозначение на уровне кДНК

c.347C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr116Ile

Координата GRCh38

5:1294539

Дата последней оценки в записи

May 17, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_198253.3(TERT):c.347C>T (p.Thr116Ile)

Идентификатор источника

916632

Связанные термины