Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TERT p.Arg230Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TERT. В транскрипте NM_198253.3 он обозначен как c.688C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 230, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TERT

Транскрипт RefSeq

NM_198253.3

Обозначение на уровне кДНК

c.688C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg230Ter

Координата GRCh38

5:1294198

Дата последней оценки в записи

Oct 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2;Idiopathic Pulmonary Fibrosis|Dyskeratosis congenita

Исходное наименование

NM_198253.3(TERT):c.688C>T (p.Arg230Ter)

Идентификатор источника

645232

Связанные термины