Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TEK p.Tyr897His

Вариант кодирующей последовательности гена TEK. В транскрипте NM_000459.5 он обозначен как c.2689T>C. На уровне белка в позиции 897 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TEK

Транскрипт RefSeq

NM_000459.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2689T>C

Обозначение на уровне белка

p.Tyr897His

Координата GRCh38

9:27212709

Дата последней оценки в записи

Sep 06, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000459.5(TEK):c.2689T>C (p.Tyr897His)

Идентификатор источника

1691346

Связанные термины