Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TEK p.Tyr897Cys

Вариант кодирующей последовательности гена TEK. В транскрипте NM_000459.5 он обозначен как c.2690A>G. На уровне белка в позиции 897 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TEK

Транскрипт RefSeq

NM_000459.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2690A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr897Cys

Координата GRCh38

9:27212710

Дата последней оценки в записи

Apr 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000459.5(TEK):c.2690A>G (p.Tyr897Cys)

Идентификатор источника

30053

Связанные термины