Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TEK p.Arg849Trp

Вариант кодирующей последовательности гена TEK. В транскрипте NM_000459.5 он обозначен как c.2545C>T. На уровне белка в позиции 849 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TEK

Транскрипт RefSeq

NM_000459.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2545C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg849Trp

Координата GRCh38

9:27206762

Дата последней оценки в записи

Sep 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000459.5(TEK):c.2545C>T (p.Arg849Trp)

Идентификатор источника

9293

Связанные термины