Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TEK p.Arg1099Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TEK. В транскрипте NM_000459.5 он обозначен как c.3295C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 1099, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TEK

Транскрипт RefSeq

NM_000459.5

Обозначение на уровне кДНК

c.3295C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg1099Ter

Координата GRCh38

9:27228300

Дата последней оценки в записи

Jan 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000459.5(TEK):c.3295C>T (p.Arg1099Ter)

Идентификатор источника

981230

Связанные термины