Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TEK p.Leu914Phe

Вариант кодирующей последовательности гена TEK. В транскрипте NM_000459.5 он обозначен как c.2740C>T. На уровне белка в позиции 914 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TEK

Транскрипт RefSeq

NM_000459.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2740C>T

Обозначение на уровне белка

p.Leu914Phe

Координата GRCh38

9:27212760

Дата последней оценки в записи

Oct 17, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000459.5(TEK):c.2740C>T (p.Leu914Phe)

Идентификатор источника

981229

Связанные термины