Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SPEN p.Arg535Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SPEN. В транскрипте NM_015001.3 он обозначен как c.1603C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 535, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SPEN

Транскрипт RefSeq

NM_015001.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1603C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg535Ter

Координата GRCh38

1:15919485

Дата последней оценки в записи

Oct 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_015001.3(SPEN):c.1603C>T (p.Arg535Ter)

Идентификатор источника

992599