Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант STAR p.Ala218Val

Вариант кодирующей последовательности гена STAR. В транскрипте NM_000349.3 он обозначен как c.653C>T. На уровне белка в позиции 218 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

STAR

Транскрипт RefSeq

NM_000349.3

Обозначение на уровне кДНК

c.653C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala218Val

Координата GRCh38

8:38145313

Дата последней оценки в записи

Oct 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000349.3(STAR):c.653C>T (p.Ala218Val)

Идентификатор источника

8993

Связанные термины