Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант STAR p.Gln258Ter

Вариант кодирующей последовательности гена STAR. В транскрипте NM_000349.3 он обозначен как c.772C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 258, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

STAR

Транскрипт RefSeq

NM_000349.3

Обозначение на уровне кДНК

c.772C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln258Ter

Координата GRCh38

8:38144359

Дата последней оценки в записи

Sep 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000349.3(STAR):c.772C>T (p.Gln258Ter)

Идентификатор источника

8987

Связанные термины