Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант STAR p.Arg188Cys

Вариант кодирующей последовательности гена STAR. В транскрипте NM_000349.3 он обозначен как c.562C>T. На уровне белка в позиции 188 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

STAR

Транскрипт RefSeq

NM_000349.3

Обозначение на уровне кДНК

c.562C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg188Cys

Координата GRCh38

8:38146051

Дата последней оценки в записи

Feb 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000349.3(STAR):c.562C>T (p.Arg188Cys)

Идентификатор источника

8997

Связанные термины