Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант STAR p.Arg182His

Вариант кодирующей последовательности гена STAR. В транскрипте NM_000349.3 он обозначен как c.545G>A. На уровне белка в позиции 182 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

STAR

Транскрипт RefSeq

NM_000349.3

Обозначение на уровне кДНК

c.545G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg182His

Координата GRCh38

8:38146068

Дата последней оценки в записи

Apr 30, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000349.3(STAR):c.545G>A (p.Arg182His)

Идентификатор источника

8995

Связанные термины