Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SMN1 p.Gln157Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SMN1. В транскрипте NM_000344.4 он обозначен как c.469C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 157, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SMN1

Транскрипт RefSeq

NM_000344.4

Обозначение на уровне кДНК

c.469C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln157Ter

Координата GRCh38

5:70942553

Дата последней оценки в записи

May 06, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000344.4(SMN1):c.469C>T (p.Gln157Ter)

Идентификатор источника

805485

Связанные термины