Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SMN1 p.Ile116Phe

Вариант кодирующей последовательности гена SMN1. В транскрипте NM_000344.4 он обозначен как c.346A>T. На уровне белка в позиции 116 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SMN1

Транскрипт RefSeq

NM_000344.4

Обозначение на уровне кДНК

c.346A>T

Обозначение на уровне белка

p.Ile116Phe

Координата GRCh38

5:70942430

Дата последней оценки в записи

Jun 27, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000344.4(SMN1):c.346A>T (p.Ile116Phe)

Идентификатор источника

9179

Связанные термины