Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SMN1 p.Gly95Arg

Вариант кодирующей последовательности гена SMN1. В транскрипте NM_000344.4 он обозначен как c.283G>C. На уровне белка в позиции 95 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SMN1

Транскрипт RefSeq

NM_000344.4

Обозначение на уровне кДНК

c.283G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly95Arg

Координата GRCh38

5:70942367

Дата последней оценки в записи

Jul 17, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000344.4(SMN1):c.283G>C (p.Gly95Arg)

Идентификатор источника

9176

Связанные термины