Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SMN1 p.Ala2Gly

Вариант кодирующей последовательности гена SMN1. В транскрипте NM_000344.4 он обозначен как c.5C>G. На уровне белка в позиции 2 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SMN1

Транскрипт RefSeq

NM_000344.4

Обозначение на уровне кДНК

c.5C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ala2Gly

Координата GRCh38

5:70925108

Дата последней оценки в записи

Dec 30, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000344.4(SMN1):c.5C>G (p.Ala2Gly)

Идентификатор источника

9168

Связанные термины