Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SMS p.Gly56Ser

Вариант кодирующей последовательности гена SMS. В транскрипте NM_004595.5 он обозначен как c.166G>A. На уровне белка в позиции 56 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SMS

Транскрипт RefSeq

NM_004595.5

Обозначение на уровне кДНК

c.166G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly56Ser

Координата GRCh38

X:21967312

Дата последней оценки в записи

Jan 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004595.5(SMS):c.166G>A (p.Gly56Ser)

Идентификатор источника

11624

Связанные термины