Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SMS p.Ile196Thr

Вариант кодирующей последовательности гена SMS. В транскрипте NM_004595.5 он обозначен как c.587T>C. На уровне белка в позиции 196 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SMS

Транскрипт RefSeq

NM_004595.5

Обозначение на уровне кДНК

c.587T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile196Thr

Координата GRCh38

X:21978041

Дата последней оценки в записи

Jul 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Syndromic X-linked intellectual disability Snyder type

Исходное наименование

NM_004595.5(SMS):c.587T>C (p.Ile196Thr)

Идентификатор источника

981630

Связанные термины