Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SKI p.Pro89Ser

Вариант кодирующей последовательности гена SKI. В транскрипте NM_003036.4 он обозначен как c.265C>T. На уровне белка в позиции 89 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SKI

Транскрипт RefSeq

NM_003036.4

Обозначение на уровне кДНК

c.265C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro89Ser

Координата GRCh38

1:2229031

Дата последней оценки в записи

Jul 21, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Shprintzen-Goldberg syndrome

Исходное наименование

NM_003036.4(SKI):c.265C>T (p.Pro89Ser)

Идентификатор источника

944376

Связанные термины