Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SKI p.Leu32Val

Вариант кодирующей последовательности гена SKI. В транскрипте NM_003036.4 он обозначен как c.94C>G. На уровне белка в позиции 32 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SKI

Транскрипт RefSeq

NM_003036.4

Обозначение на уровне кДНК

c.94C>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu32Val

Координата GRCh38

1:2228860

Дата последней оценки в записи

Dec 20, 2018

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Shprintzen-Goldberg syndrome|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_003036.4(SKI):c.94C>G (p.Leu32Val)

Идентификатор источника

37259

Связанные термины