Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SKI p.Pro35Ser

Вариант кодирующей последовательности гена SKI. В транскрипте NM_003036.4 он обозначен как c.103C>T. На уровне белка в позиции 35 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SKI

Транскрипт RefSeq

NM_003036.4

Обозначение на уровне кДНК

c.103C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro35Ser

Координата GRCh38

1:2228869

Дата последней оценки в записи

Jul 12, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Shprintzen-Goldberg syndrome|Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection

Исходное наименование

NM_003036.4(SKI):c.103C>T (p.Pro35Ser)

Идентификатор источника

39786

Связанные термины