Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SKI p.Gly34Val

Вариант кодирующей последовательности гена SKI. В транскрипте NM_003036.4 он обозначен как c.101G>T. На уровне белка в позиции 34 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SKI

Транскрипт RefSeq

NM_003036.4

Обозначение на уровне кДНК

c.101G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly34Val

Координата GRCh38

1:2228867

Дата последней оценки в записи

Dec 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Shprintzen-Goldberg syndrome

Исходное наименование

NM_003036.4(SKI):c.101G>T (p.Gly34Val)

Идентификатор источника

39783

Связанные термины