Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SKI p.Gly34Cys

Вариант кодирующей последовательности гена SKI. В транскрипте NM_003036.4 он обозначен как c.100G>T. На уровне белка в позиции 34 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SKI

Транскрипт RefSeq

NM_003036.4

Обозначение на уровне кДНК

c.100G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly34Cys

Координата GRCh38

1:2228866

Дата последней оценки в записи

May 08, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003036.4(SKI):c.100G>T (p.Gly34Cys)

Идентификатор источника

37262

Связанные термины