Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TCF4 p.Gly496Cys

Вариант кодирующей последовательности гена TCF4. В транскрипте NM_001083962.2 он обозначен как c.1486G>T. На уровне белка в позиции 496 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TCF4

Транскрипт RefSeq

NM_001083962.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1486G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly496Cys

Координата GRCh38

18:55234548

Дата последней оценки в записи

May 11, 2021

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Pitt-Hopkins syndrome

Исходное наименование

NM_001083962.2(TCF4):c.1486G>T (p.Gly496Cys)

Идентификатор источника

690393

Связанные термины