Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TCF4 p.Arg580Gln

Вариант кодирующей последовательности гена TCF4. В транскрипте NM_001083962.2 он обозначен как c.1739G>A. На уровне белка в позиции 580 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TCF4

Транскрипт RefSeq

NM_001083962.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1739G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg580Gln

Координата GRCh38

18:55228987

Дата последней оценки в записи

Mar 26, 2021

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001083962.2(TCF4):c.1739G>A (p.Arg580Gln)

Идентификатор источника

7371

Связанные термины