Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TCF4 p.Arg580Trp

Вариант кодирующей последовательности гена TCF4. В транскрипте NM_001083962.2 он обозначен как c.1738C>T. На уровне белка в позиции 580 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TCF4

Транскрипт RefSeq

NM_001083962.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1738C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg580Trp

Координата GRCh38

18:55228988

Дата последней оценки в записи

Mar 26, 2021

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001083962.2(TCF4):c.1738C>T (p.Arg580Trp)

Идентификатор источника

7370

Связанные термины