Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TCF4 p.Trp362Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TCF4. В транскрипте NM_001083962.2 он обозначен как c.1086G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 362, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TCF4

Транскрипт RefSeq

NM_001083962.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1086G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp362Ter

Координата GRCh38

18:55257375

Дата последней оценки в записи

Apr 23, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001083962.2(TCF4):c.1086G>A (p.Trp362Ter)

Идентификатор источника

93540

Связанные термины