Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TAP1 p.Ser324Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TAP1. В транскрипте NM_000593.6 он обозначен как c.971C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 324, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TAP1

Транскрипт RefSeq

NM_000593.6

Обозначение на уровне кДНК

c.971C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser324Ter

Координата GRCh38

6:32851023

Дата последней оценки в записи

Oct 13, 2018

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

MHC class I deficiency|MHC class I deficiency 1

Исходное наименование

NM_000593.6(TAP1):c.971C>G (p.Ser324Ter)

Идентификатор источника

642101

Связанные термины