Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TG p.Arg2242His

Вариант кодирующей последовательности гена TG. В транскрипте NM_003235.5 он обозначен как c.6725G>A. На уровне белка в позиции 2242 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TG

Транскрипт RefSeq

NM_003235.5

Обозначение на уровне кДНК

c.6725G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg2242His

Координата GRCh38

8:133017940

Дата последней оценки в записи

Mar 29, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003235.5(TG):c.6725G>A (p.Arg2242His)

Идентификатор источника

12700

Связанные термины