Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TG p.Arg2127Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TG. В транскрипте NM_003235.5 он обозначен как c.6379C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 2127, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TG

Транскрипт RefSeq

NM_003235.5

Обозначение на уровне кДНК

c.6379C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg2127Ter

Координата GRCh38

8:133012017

Дата последней оценки в записи

Mar 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003235.5(TG):c.6379C>T (p.Arg2127Ter)

Идентификатор источника

286402

Связанные термины