Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SOX6 p.Arg93Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SOX6. В транскрипте NM_001367873.1 он обозначен как c.277C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 93, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SOX6

Транскрипт RefSeq

NM_001367873.1

Обозначение на уровне кДНК

c.277C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg93Ter

Координата GRCh38

11:16318614

Дата последней оценки в записи

Aug 01, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001367873.1(SOX6):c.277C>T (p.Arg93Ter)

Идентификатор источника

1298507