Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SZT2 p.Trp68Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SZT2. В транскрипте NM_001365999.1 он обозначен как c.203G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 68, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SZT2

Транскрипт RefSeq

NM_001365999.1

Обозначение на уровне кДНК

c.203G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp68Ter

Координата GRCh38

1:43403650

Дата последней оценки в записи

Nov 07, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001365999.1(SZT2):c.203G>A (p.Trp68Ter)

Идентификатор источника

3254920