Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SSBP1 p.Arg38Gln

Вариант кодирующей последовательности гена SSBP1. В транскрипте NM_003143.3 он обозначен как c.113G>A. На уровне белка в позиции 38 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SSBP1

Транскрипт RefSeq

NM_003143.3

Обозначение на уровне кДНК

c.113G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg38Gln

Координата GRCh38

7:141743588

Дата последней оценки в записи

Jul 26, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Optic atrophy 13 with retinal and foveal abnormalities|Cone-rod dystrophy|Retinal disorder;Optic neuropathy

Исходное наименование

NM_003143.3(SSBP1):c.113G>A (p.Arg38Gln)

Идентификатор источника

977502