Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант STK11 p.Lys84Ter

Вариант кодирующей последовательности гена STK11. В транскрипте NM_000455.5 он обозначен как c.250A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 84, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

STK11

Транскрипт RefSeq

NM_000455.5

Обозначение на уровне кДНК

c.250A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys84Ter

Координата GRCh38

19:1207163

Дата последней оценки в записи

Oct 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000455.5(STK11):c.250A>T (p.Lys84Ter)

Идентификатор источника

7443