Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SNCA p.Ala53Glu

Вариант кодирующей последовательности гена SNCA. В транскрипте NM_000345.4 он обозначен как c.158C>A. На уровне белка в позиции 53 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SNCA

Транскрипт RefSeq

NM_000345.4

Обозначение на уровне кДНК

c.158C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala53Glu

Координата GRCh38

4:89828148

Дата последней оценки в записи

Jan 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Lewy body dementia;Autosomal dominant Parkinson disease 1|SNCA-related disorder

Исходное наименование

NM_000345.4(SNCA):c.158C>A (p.Ala53Glu)

Идентификатор источника

3759096

Связанные термины