Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SNCA p.Ala53Thr

Вариант кодирующей последовательности гена SNCA. В транскрипте NM_000345.4 он обозначен как c.157G>A. На уровне белка в позиции 53 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SNCA

Транскрипт RefSeq

NM_000345.4

Обозначение на уровне кДНК

c.157G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala53Thr

Координата GRCh38

4:89828149

Дата последней оценки в записи

Mar 27, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000345.4(SNCA):c.157G>A (p.Ala53Thr)

Идентификатор источника

14007

Связанные термины