Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SOD1 p.Ala5Val

Вариант кодирующей последовательности гена SOD1. В транскрипте NM_000454.5 он обозначен как c.14C>T. На уровне белка в позиции 5 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SOD1

Транскрипт RefSeq

NM_000454.5

Обозначение на уровне кДНК

c.14C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala5Val

Координата GRCh38

21:31659783

Дата последней оценки в записи

Feb 03, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000454.5(SOD1):c.14C>T (p.Ala5Val)

Идентификатор источника

14763

Связанные термины