Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SOX5 p.Tyr623Cys

Вариант кодирующей последовательности гена SOX5. В транскрипте NM_006940.6 он обозначен как c.1868A>G. На уровне белка в позиции 623 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SOX5

Транскрипт RefSeq

NM_006940.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1868A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr623Cys

Координата GRCh38

12:23536573

Дата последней оценки в записи

Jul 17, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006940.6(SOX5):c.1868A>G (p.Tyr623Cys)

Идентификатор источника

695089

Связанные термины