Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SOX5 p.Ser538Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SOX5. В транскрипте NM_006940.6 он обозначен как c.1613C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 538, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SOX5

Транскрипт RefSeq

NM_006940.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1613C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser538Ter

Координата GRCh38

12:23543369

Дата последней оценки в записи

Jan 12, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Lamb-Shaffer syndrome|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_006940.6(SOX5):c.1613C>G (p.Ser538Ter)

Идентификатор источника

695082

Связанные термины