Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SOX5 p.Arg493Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SOX5. В транскрипте NM_006940.6 он обозначен как c.1477C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 493, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SOX5

Транскрипт RefSeq

NM_006940.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1477C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg493Ter

Координата GRCh38

12:23563269

Дата последней оценки в записи

Oct 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006940.6(SOX5):c.1477C>T (p.Arg493Ter)

Идентификатор источника

695081

Связанные термины