Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант STX11 p.Leu58Pro

Вариант кодирующей последовательности гена STX11. В транскрипте NM_003764.4 он обозначен как c.173T>C. На уровне белка в позиции 58 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

STX11

Транскрипт RefSeq

NM_003764.4

Обозначение на уровне кДНК

c.173T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu58Pro

Координата GRCh38

6:144186800

Дата последней оценки в записи

Jun 13, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003764.4(STX11):c.173T>C (p.Leu58Pro)

Идентификатор источника

97001