Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TG p.Arg445Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TG. В транскрипте NM_003235.5 он обозначен как c.1333C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 445, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TG

Транскрипт RefSeq

NM_003235.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1333C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg445Ter

Координата GRCh38

8:132886705

Дата последней оценки в записи

May 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003235.5(TG):c.1333C>T (p.Arg445Ter)

Идентификатор источника

632515

Связанные термины