Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант FKTN p.Ser17Arg
- Вариант FKTN p.Tyr26Ter
- Вариант FLCN p.Gln116Ter
- Вариант FLCN p.Gln373Ter
- Вариант FLCN p.Met1Ile
- Вариант FLG p.Gln355Ter
- Вариант FLG p.Gln977Ter
- Вариант FLG p.Gly427Ter
- Вариант FLNB p.Glu227Lys
- Вариант FLNB p.Phe161Cys
- Вариант FLNC p.Gln707Ter
- Вариант FLNC p.Trp185Ter
- Вариант FMO3 p.Asn61Ser
- Вариант FMO3 p.Ser57Ter
- Вариант FN1 p.Cys231Trp
- Вариант FN1 p.Cys87Trp
- Вариант FN1 p.Tyr973Cys
- Вариант FOXF1 p.Leu56Val
- Вариант FRMD7 p.Leu45Ter
- Вариант FTCD p.Arg255Ter
- Вариант FTL p.Glu104Ter
- Вариант FUCA1 p.Gln82Ter
- Вариант FUS p.Arg495Ter
- Вариант FUS p.Arg514Gly
- Вариант FUS p.Arg521Cys
- Вариант FUS p.Arg521Gly
- Вариант FUS p.Arg521His
- Вариант FUS p.Pro525Leu
- Вариант FXN p.Leu106Ser
- Вариант FXN p.Met1Ile
- Вариант FZD4 p.Cys181Tyr
- Вариант G6PD p.Arg454Cys
- Вариант GAA p.Arg702Leu
- Вариант GAA p.Arg725Trp
- Вариант GAA p.Arg854Ter
- Вариант GAA p.Asp489Asn
- Вариант GAA p.Asp645Glu
- Вариант GAA p.Glu521Lys
- Вариант GAA p.Gly293Arg
- Вариант GAA p.Gly643Arg
- Вариант GAA p.Leu299Arg
- Вариант GAA p.Met318Thr
- Вариант GAA p.Met671Arg
- Вариант GAA p.Pro545Leu
- Вариант GALC p.Arg69Ter
- Вариант GALC p.Gly57Ser
- Вариант GALK1 p.Met1Val
- Вариант GALT p.Arg67Cys
- Вариант GALT p.Tyr34Asn
- Вариант GAMT p.Ala75Val
- Вариант GAMT p.Cys169Tyr
- Вариант GAMT p.Met1Val
- Вариант GAMT p.Met50Leu
- Вариант GAMT p.Trp20Ser
- Вариант GAMT p.Trp45Arg
- Вариант GAN p.Gln103Ter
- Вариант GATM p.Trp149Ter
- Вариант GATM p.Trp72Ter
- Вариант GBA1 p.Arg159Trp
- Вариант GBA1 p.Arg170Cys
- Вариант GBA1 p.Arg87Trp
- Вариант GBA1 p.Gly241Arg
- Вариант GBA1 p.Gly85Glu
- Вариант GBE1 p.Gln46Ter
- Вариант GBE1 p.Pro552Leu
- Вариант GCDH p.Arg88Cys
- Вариант GCDH p.Gln76Ter
- Вариант GCH1 p.Arg88Gly
- Вариант GCH1 p.Arg88Leu
- Вариант GCH1 p.Glu84Ter
- Вариант GCH1 p.Met1Val
- Вариант GCH1 p.Thr94Lys
- Вариант GCH1 p.Thr94Met
- Вариант GCK p.Ala378Thr
- Вариант GCK p.Ala378Val
- Вариант GCK p.Arg377His
- Вариант GCK p.Arg397Leu
- Вариант GCK p.Glu279Ter
- Вариант GCK p.Glu372Ter
- Вариант GCK p.Gly261Arg
- Вариант GCK p.Gly264Ser
- Вариант GCK p.Ile348Phe
- Вариант GCK p.Met210Lys
- Вариант GCK p.Ser375Phe
- Вариант GCK p.Thr228Met
- Вариант GCM2 p.Arg47Leu
- Вариант GCM2 p.Arg67Cys
- Вариант GDAP1 p.Met1Val
- Вариант GDF2 p.Gln26Ter
- Вариант GDF5 p.Arg438Leu
- Вариант GDF5 p.Cys400Tyr
- Вариант GDF5 p.Glu491Lys
- Вариант GDF5 p.Leu441Pro
- Вариант GFAP p.Arg79Cys
- Вариант GFAP p.Arg88Cys
- Вариант GFAP p.Asp128Asn
- Вариант GFAP p.Gln93Pro
- Вариант GFAP p.Glu371Gln
- Вариант GFAP p.Glu371Val
- Вариант GFAP p.Lys86Glu
- Вариант GFAP p.Met73Lys
- Вариант GFAP p.Val87Gly
- Вариант GFAP p.Val87Ile
- Вариант GFER p.Arg194His
- Вариант GFI1 p.Asn382Ser
- Вариант GFM1 p.Arg47Ter
- Вариант GH1 p.Arg209His
- Вариант GHR p.Arg235Ter
- Вариант GHR p.Arg61Ter
- Вариант GHR p.Cys112Phe
- Вариант GHR p.Cys56Ter
- Вариант GJA1 p.Ala40Val
- Вариант GJA3 p.Arg33Leu
- Вариант GJA3 p.Asp51His
- Вариант GJA8 p.Arg76His
- Вариант GJA8 p.Asp47Asn
- Вариант GJA8 p.Gly22Arg
- Вариант GJA8 p.Gly46Glu
- Вариант GJA8 p.Pro88Gln
- Вариант GJA8 p.Thr39Lys